Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son trastornos poco frecuentes causados por mutaciones en un gen que codifica por una proteína o una enzima, o por una parte funcional de ellas. Se conocen cerca de mil EIM. Las proteínas o enzimas son las responsables de las actividades biológicas en las células y los organismos; por lo tanto, un daño en un gen, producido por radiaciones, sustancia químicas o virus, hará que la proteína o enzima por la cual codifica no tenga actividad biológica o que esté disminuida. En unos muy pocos casos identificados el defecto en el gen produce una enzima con actividad incrementada. El impacto del defecto en la proteína dependerá del sitio de la molécula donde se localiza la mutación y de la importancia que tiene para el metabolismo. Si la proteína solo afecta un órgano o tejido (hígado, músculo o glóbulo rojo), el defecto será localizado; pero si la enzima involucrada está presente en todas las células del organismo, el problema será generalizado.